牡丹江3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我身体好好的，为什么要做这个检查？
- 单基因遗传病的携带者通常自身不发病，没有症状。但若夫妻双方恰好是同一疾病的携带者，就有可能生育患病的孩子。这项筛查可以帮助您提前了解自身的遗传携带状况，为未来的生育计划提供参考信息。
- 采血需要空腹吗？有没有什么特别要注意的？
- 不需要空腹，正常饮食即可。采样前没有特殊禁忌，保持放松状态就好。如果您选择上门采样或自行邮寄，请按照套件内的指引操作，确保样本不受污染。
- 这个费用里面含不含医生解读报告的钱？
- 费用包含了专业的报告解读服务。在您拿到报告后，会有专业的遗传咨询师或工作人员为您讲解报告结果和相关的遗传学意义，这部分服务不额外收费。
- 我家孩子现在3岁，能给他做这个检测吗？
- 可以。这项检测没有严格的年龄限制，从新生儿到成年人都可以进行。对于有家族史或想系统了解孩子遗传背景的家庭来说，这是一个很好的选择。同样需要采集孩子的静脉血。
- 这个报告是电子的还是纸质的？
- 检测报告默认提供详细的电子版报告，通过加密方式发送给您。如果您需要纸质报告，可以在报告出具后联系客服申请邮寄，我们会在收到您的请求后为您安排寄送。
用户评价 (6条，均分4.7)
作为高危孕妇，医院推荐了好几个检测，我选了这款基础筛查。主要是看中它‘咨询+检测+解读’一条龙。不用我自己在不同机构间奔波，所有环节在一个平台就闭环了，省时省力。
机构回复
感谢您的选择！我们致力于打造一站式服务，减少用户的奔波与协调成本，尤其为高风险孕妈提供集成化的解决方案。您的认可是我们前进的动力。
价格小贵，但看在出报告速度和报告质量的份上，还算能接受。我4星主要扣在价格。不过话说回来，5个工作日就出结果，比我同事在其他地方做的快多了，而且报告排版清晰，数据呈现专业，让人放心。
机构回复
非常感谢您客观中肯的评价。我们理解您的感受，定价是基于检测成本、技术投入及后续服务。我们会努力优化成本，争取提供更高性价比的服务。同时，很高兴我们在速度和报告质量上获得了您的肯定。
顾问服务态度满分，非常贴心。但采样后报告出具时间比当初告知的7个工作日延迟了2天，等待的几天里有点着急。虽然客服解释了是复核流程，但希望以后时间预估能更精准一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了额外的等待焦虑。为保证报告的准确性，偶有样本需要额外复核，导致时间延长。我们已经优化了内部流程，并将更审慎地告知预计周期。感谢您的理解和反馈。
价格我觉得还行，就是报告等得有点心急，说是7-10个工作日，我第八天才拿到。那几天总是忍不住去刷新页面查看进度。虽然理解检测需要时间，但等待的过程对孕妈来说有点煎熬，如果能再快点或者进度更新更细就好了。
机构回复
非常理解您等待时的焦急心情，抱歉让您久等了。我们一直在优化实验室流程和物流环节，并已升级系统，未来会提供更细致的进度提示。感谢您的宝贵反馈，我们会继续改进！
采样过程本身没得说，很简单。就是等报告的时间比预计的晚了一天，虽然客服有提前发短信告知因为检测量大数据处理延迟，但等待的那天心里还是有点着急的。希望以后时间预估能更准一点，或者进度更新更频繁些。
机构回复
让您焦急等待，我们深表歉意！由于样本检测需严格遵循质控流程，个别情况下会出现延迟。我们已升级系统，未来会提供更精确的进度预估和实时节点推送。感谢您的督促！
价格确实不便宜，但我觉得知识付费是值得的。最让我满意的是报告的深度，不仅有结论，还把背后的遗传原理、遗传模式用图表画出来了。我自己是文科生，居然也能看个大概，感觉自己为了宝宝也快成半个专家了。
机构回复
非常感谢您的理解与肯定！我们努力在报告的“专业性”与“可读性”之间寻找平衡，通过图表等形式化繁为简。能让非专业的您也获得清晰的认知，是对我们工作最好的鼓励！
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